انسان هایی که سنگ شدند
30 مرداد 1392 توسط 313
ماجرای عجیب هری ایتسلاک
اسکلت عجیب و غریب مردی به نام «هری ایستلاک» در محفظه شیشه ای در موزه ماتر پنسیلوانیا به نمایش گذاشته شده است. پرده ای از استخوان سراسر کمر هری را پوشانده، نوارهای استخوانی، جمعه و ستون فقراتش را قفل و شانه ومفاصلش را سفت و سنگی کرده است. در نگاه اول کاملا مشخص است که این اسکلت به خود پیچیده و تبدیل به یک تکه سفت و محکم شده است.
هری ایستلاک در اواخر دهه 30 قرن بیستم به دلیل ابتدا به بیماری نادر «فیبرودیسپلازیا اوسیفیکانز پروگرسیوا» از دنیا رفت، بیماری که به اختصار به آن «اف او پی» می گویند و عضلات را تبدیل به استخوان می کند. دانشمندان به مدت 15 سال تلاش کردند تا با انجام مطالعات گوناگون، راه درمان این بیماری نادر را کشف کنند، این در حالی است که بیشتر بیماران مبتلات به اف او پی کودکان و نوجوان ها هستند.
در این بیماری نادر به محض آنکه هرگونه صدمه ای به ماهیچه و بافت های بدن وارد شود، درست در هماننقطه، استخوانی شروع به رشد می کند. استخوان شکل گرفته به سرعت رشد می کندو با ترمیم خود، مثل یک استخوان طبیعی داخل بدن باقی می ماند. استخوان جدید خیلی زود تبدیل به استخوان دائمی می شود و به اسکلت های طبیعی می پیوندد و همین مسئله باعث می شود تا مشکلات حرکتی برای شخص به وجود آید.
افراد مبتلا به این بیماری را معمولا در حالت درازکش یا نشسته قرار می دهند تا تبدیل شدن بدنشان به استخوان با درد کمتری صورت گیرد. مبتلایان به «اف او پی» معمولا از گرسنگی جان خود را از دست خواهند داد زیرا فک آنها باز نمی شود و رشد استخوان در شش هایشان موجب خفگی می شود.
سیستم ایمنی بدن
دکتر زاسلوف و همکارانش در مطالعات خود به این نتیجه رسیدندکه سیستم ایمنی بدن مبتلایان به اف او پی در رشد این استخوان های ناخواسته بسیار موثر است. وقتی بدن این افراد صدمه می بیند سلول هایی به نام لیفوسیت که در دستگاه ایمنی بدن قرار داردند به جای حمله به عامل خارجی به ماهیچه های سلولی بدن فرد حمله می کنند. لیفوسیت ها پروتئین هایی که در محل آسیب دیدگی وجود دارد را به استخوان تبدیل می کند.
این تنها تئوری است که دانشمندان درباره اف او پی ارائه داده اند. از این رو آنها تصمیم گرفتند بدن موجود دیگری را که فاقد اسکلت است مورد بررسی قرار دهند. کوسه ها در بدنشان نرمه استخوانی وجود دارد که با محدودکردن خونرسانی به بافت ها، مانع تشکیل استخوان در بدن این جانوران می شود. دانشمندان از بدن کوسه دارویی تهیه کرده اند که امیدوارند شاید روزی با تزریق به مبتلایان اف او پی مانع رشد استخوان های اضافی در بدنشان شوند.
اکتشافات علمی
«میشل زاسلوف» پزشک آمریکایی تلاش بسیاری کرد تا متوجه شود چرا بافت های بدن مبتلایان به این بیماری در طول زمان تبدیل به استخوان می شوند. او در ابتدای مطالعاتش دریافت که عمل جراحی برای میتلایان به اف او پی بی فایده است زیرا هر ضربه به بدن باعث به وجود آمدن استخوان های بیشتری می شود. البته در بعضی از موارد، بدون اینکه ضربه ای به بدن شخص وارد شود استخوان در بدن بیمار شروع به رشد می کند. دکتر زاسلوف به این نکته رسید که رشد استخوان ها از زمانکودکینیز قابل پیش بینی است. او در تحقیقات خود پی برد که اختلالات ژنتیکی مهمترین عامل در بیماری «فیبرودیسپلازیا اوسیفیکانز پروگرسیوا» است.
سرباز جنگی
پیتر کلاکی سال 1882 متولد شد. او در 16 سالگی به ارتش آمریکا پیوست و وقتی جنگ اسپانیا و آمریکا به پایان رسید 17 ساله بود. بعد از پایان جنگ او چند سالی از خدمت در ارتش استعفا داد اما سال 1904 دوباره به ارتش ملحق شد. دو ماه از ملحق شدن وی به ارتش نمی گذشت که در مفاصلش احساس درد و سفت شدن کرد. پس از انجام آزمایشات مختلف روی پیتر، بیماری سنگی شدن در او تشخیص داده شد، بعد از آن در طول 20 سال شرایط پیتر بدتر و بدتر شد و تمام مفاصل بدنش حالت پیچیده ای به خود گرفت.
پیتر رفته رفته دیگر نمی توانست حرکت کند. وقتی بدن پیتر سفت و سنگی شد او از حرکت بازایستاد. وی را در حالت نشسته قرار دادند تا او بتواند هم روی تخت دراز بکشد و هم روی صندلی بنشیند. مدت زیادی طول نکشید که پیتر حتی دیگر نمی توانست دهانش را باز کند وبرای همین دو دندان جلویی او را کشیدند تا وی بتواند غذا بخورد. پیتر وصیت کردکه بدن او را پس از مرگ به موزه ماتر بدهند و از سال 1925 جسد سنگی پیتر روی صندلی چوبی نشسته است.
دختر سنگی با اراده آهنی
وقتی جینی پیپر سال 1958 در میشیگان آمریکا متولد شد همه بدنش ظاهرا سالم به نظر می رسید به غیر از انگشت شست پایش که کوتاه و کج بود. پزشکان انگشت نوزاد را آتل بندی کرده و او را همراه مادرش از بیمارستان مرخص کردند. دو ماه بعد پشت سر جینی متورم شد. سر جینی به جایی برخوردنکرده بود و زخم عفونی هم در بدنش دیده نمی شد و برای همین پدر و مادر او متعجب از این اتفاق با خود فکر کردند پاید پس از مدتی تورم سر دخترشان بخوابد و برای همین او را نزد پزشک نبردند. چند روز بیشتر طول نکشید که اثر تورم از بین رفت و دیگر چیزی ظاهر نشد.
اما یک موضوع مادر جینی را نگران کرده بود، جینی نمی توانست دهانش را مثل دیگر خواهر و برادرهایش به راحتی باز کند و این بار خانم پیپر دخترش را نزد پزشکان مختلف برد تا بلکه بفهمد باز نکردن دهان نشانه بیماری خاصی است یا خیر. جینی چهارساله بود که کلینیک مایو بالاخره پس از انجام آزمایشات بسیار، بیماری او را تشخیص داد. جینی دچار بیماری نادر «فیبرودیسپلازیا اوسیفیکانز پروگرسیوا» که به اختصار به آن «اف او پی» می گفتند شده بود. پدر و مادر جینی که تا آن زمان نام این بیماری را هم نشنیده بودند اصلا نمی دانستند دخترشان مبتلا به چه بیماری شده است.
پزشکان به آنها گفتندکه اف او پی بیماری بسیار نادری است که از هر دو میلیون نفر یک نفر در جهان به آن مبتلا می شود اما به آنها نگفتند که بیماری جینی به این معنی بود که در طول زمان، اسکلت دومی در بدنش شکل خواهد گرفت. استخوان های جدیدی در بدنش شکل می گیرد که سراسر اندام درونی اش را خواهدپوشاند، به وجود آمدناستخوان روی استخوان باعث می شدتا بدن جینی مثل سنگ سفت و محکم شود و دیگر نتواند حرکت کند. این موضوع بسیار مهمی بود که پزشکان کلینیک به خانم پیپر نگفتند و تنها نکته ای که به آنها گوشزد کردند این بود که جینی مدت زیادی زنده نخواهد ماند.
پدر و مادر جینی دخترشان را به خانه بردند و سعی کردند باقیمانده عمر جینی را با او خوش بگذرانند زیرا دکترها به آنها گفته بودند که جینی فقط تا دوران نوجوانی زنده می ماند اما حدس پزشکان درست نبود و جینی سالیان زیادی زنده ماند.
پدر و مادر جینی از بیماری دخترشان به او چیزی نگفتند. او دوران کودکی اش را درمیشیگان با دوچرخه سواری و توپ بازی گذراند تا اینکه هشت ساله شد. او یک روز برای رفتن به مدرسه آماده می شد که مادرش متوجه شد جینی نمی تواند دست چپش را وارد آستین لباسش کند. دست چپ جینی در نتیجه رشد استخوان حالت برعکس به خودگرفته بود.
پزشکان ماهیچه دست جینی را مورد آزمایش قرار دادند و به تجویز آنها به مدت شش هفته دست جینی در قالب ماند. وقتی دست دخترک را از قالب بیرون آوردند او نمی توانست ساعدش را تکان دهد. رشد استخوان دیگری، مفصل او را سفت و محکم کرده بود. با گذشت زمان، استخوان های بیشتری در بدن جینی رشد کرده و بدن او دیگر به درد عادت کرده بود. او که دیگر نمی توانست با دست چپ چیزی بنویسد شروع به نوشتن با دست راست کرد. وقتی پای چپ جینی از حرکت ایستاد، او با گرفتن عصا زیر دست راستش سعی می کرد، بدنش را به جلو بکشد تا بتواند حرکت کند، او حتی رانندگی را هم یادگرفت.
بعد از فارغ التحصیل شدن از دبیرستان، جینی از خانواده اش جدا شد و به تنهایی در آپارتمانی زندگی می کرد. او وارد کالج شد تا ادامه تحصیل بدهد. مدتی از ساکن شدن جینی در آپارتمانش نمی گذشت که درد بدنش به دلیل رشد استخوان ها بیشتر شد و او سه روز در رختخواب بستری بود. پدر و مادر جینی که بازنشست شده بودند از او خواستند تا دوباره به خانه برگردد اما او قبول نکرد.
جینی در دانشگاه مرکزی فلوریدا ادامه تحصیل داد. او در رشته مددکاری اجتماعی، پرستاری در خانه و مراکز بازپروری مدرک کارشناسی خود را کسب کرد. سال 1985 جینی پس از فارغ التحصیل شدن به خانه پدری اش بازگشت. استخوان های بیشتری در بدنش رشد کرده بودند تا جایی که او رفته رفته قدرت حرکت خود را از دست داد.
سال ها بعد
55 سال گذشت و همه بدن جینی تبدیل به استخوان سنگی شده بود. اگرچه جینی تبدیل به انسانی نیمه سنگی شده بود اما او در سن 25 سالگی یک کار بزرگ در زندگیش انجام داد و آن تاسیس انجمن بین المللی «فیبرودیسپلازیا اوسیفیکانز پروگرسیوا» بود. او روی صندلی چرخداری می نشست که با زاویه 30 درجه حرکت می کرد. دستان او شکل تاشده ای به خود گرفته بود. دست چپش نزدیک بازیو راستش قفل شده بود. با دست کشیدن روی دست چپ جینی، استخوان های بلند، انحنادار و نامنظم او را کاملا می شد حس کرد.
وقتی جینی می خواست صحبت کند لب پایینش را به سختی تکان می داد. استخوان ها، گردن او را بی حرکت کرده بودند و برای نگاه کردن به اطراف، فقط چشم هایش را تکان می داد. دست راست جینی همیشه رویدسته کنترل صندولی چرخدارش بود و فقط مفصل دست راستش بود که قدرت حرکت داشت.
یک بیماری نادر
هر چند بیماری جینی بسیار نادر است اما فقط او نیست که تبدیل به سنگ می شود. در آمریکا نزدیک به 200 نفر مبتلا به اف او پی هستند. نشانه های این بیماری متفاوت است اما مبتلایان به آن تجربه های مشترکی دارند. از آنجا که اف او پی بسیار نادر است نشانه های آن شناخته شده نیست و بیشتر مبتلایان به آن زمانی متوجه می شوند که دیگر استفاده از دارو، کمکی به آنها نمی کند.
برای این بیماری داروی خاصی کشف نشده و حتی دانشمندان به اینکه چرا فرد به چنین بیماری مبتلا می شود پی نبرده اند. سال 1998 در یک مجله پزشکی، گزارشی منتشر شد که در آن درباره تلاش های اولیه دانشمندان برای شناخت این بیاری نوشته شده بود. از آن موقع به بعد مطالعات روی بیماری سرعت بیشتری گرفت و دانشمندان شروع به مطالعه روی سلول ها و دی ان ای مبتلایان به اف او پی کردند.
از طرفی در دهه 1980، جینی انجمنی برای مبتلایان به این بیماری راه اندازی کرد و بیش از 500 نفر مبتلا به افت او پی از سراسر دنیا با او ارتباط برقرار کردند. اعضای این انجمن با همکاری یکدیگر دست به کاری زدند که هیچ سازمان پزشکی نمی توانست آن را انجام دهد.
جینی و دوستانش آزمایشگاهی مختص مبتلایان به اف او پی راه اندازی کردند. آنها با اهدای خون، دی ان ای و دندان خود به پزشکان کمک کردند تا آزمایشات و مطالعات بیشتری روی این بیماری صورت بگیرد. در این آزمایشگاه به مدت 20 سال تحقیقات زیادی صورت گرفت و دانشمندان به این نتیجه رسیدند که اختلالات ژنتیکی، مهمترین علت این بیماری است. آنها حتی تا حدودی هم موفق شدند داروهایی را کشف کنند که اف او پی را معالج و درمان می کند اما هنوز درمان قطعی برای این بیماری عجیب پیدا نشده است.
تشکیل خانواده، آرزوی دختر سنگی
ماهیچ ها، تاندون ها واعضای بدن راشل نیز رفته رفته در حال تبدیل شدن به استخوان است. بیماری نادر راشل رفته رفته بدن او را سفت و سخت کرده است. او اکنون به سختی می تواند دستان و سرش را تکان دهد. راشل برای اینکه بتواند مستقیم راه برود مجبور است همیشه کفش پاشنه بلند بپوشد. از آنجا که افراد مبتلا به اف او پی، با رشد استخوان در بدنشان از حرکت باز می مانند می بایست انتخاب کنند که با پیشرفت بیماری، بقیه عمرشان را می خواهند نشسته بگذرانند یا ایستاده سپری کنند.
هر چند راشل هم روی می بایست این تصمیم را بگیرداما او تا پیش از رسیدن به آن مرحله تمام تلاش خود را می کند تا از زندگی اش لذت ببرد. او سال 2008 از نامزد خود خواست تا پیش از اینکه تبدیل به سنگ شود با یکدیگر ازدواج کنند. او درباره بیماری اش می گوید: «پایان زندگی ام روی صندلی چرخدار بدترین کابوس زندگی ام بود و برای همین دوست داشتم تا وقتی می توانم راه بروم به آرزوهایم برسم.»
اما ازدواج تنها ارزوی راشل نبود. او و نامزدش پس از ازدواج تصمیم گرفتند صاحب فرزندی شوند و این موضوع را با پزشک خانواده در میان گذاشتند. با وجود آنکه بارداری ممکن بود استخوانی شدن راشل را سرعت ببخشد اما او این خطر را به جان خرید و تصمیم گرفت بچه دار شود.
پزشکان به راشل اخطار دادندکه روند استخوانی شدن او با بارداری بیشتر می شود و حتی تا 50 درصد امکان دارد که فرزندش نیز مبتلا به اف او پی شود اما او تصمیم خودش را گرفته بود.
راشل درباره باردار شدنش به خبرنگاران گفت: «پزشکان به من اخطار دادند که بهتر است صاحب فرزندی نشوم اما من به هیچ کس اجازه نمی دهم که به من بگوید چه کاری را باید انجام بدهم و چه کاری را نباید انجام دهم. ممکن است فرزندم نیز با این بیماری نتادر متولد شود اما من حتی همین زندگی ام را دوست دارم و فکر نمی کنم که چیزی باید تغییر کند. مطمئنا یک روز اف او پی مرا از پا درمی آورد و در آن روز است که می توانم بگویم به هر آرزویی که دوست داشتم رسیده ام.»
راشل 12 ساله بود که نشانه های بیماری اف او پی در او نمایشان شد. البته در 18 ماهگی تورمی در ناحیه کمرش به وجود آمد که با شیمی درمانی از بین رفت و این اولین نشانه از بیماری «فیبرودیسپلازیا اوسیفیکانز پروگرسیوا» بود که هیچ کس در آن زمان متوجه آن نشده بود.
راشل به گفته خودش کودکی شادی را پشت سر گذاشت. راشل 9 ساله شده بود. در حیاط خانه شان مشغول بازی بود که به زمین افتاد و دوباره توده ای رویکمرش نمایان شد. یک سال طول نکشید که توده های سفت بیشتری روی بدنش ظاهر شد. وقتی راشل مورد معاینه قرار گرفت متخصصان متوجه شدند که انگشت شست پای راشل استخوان ندارد و به این ترتیب «فیبرودیسپلازیا اوسیفیکانز پروگرسیوا» در راشل تشخیص داده شد.
صفحات: 1· 2
